Mukowiscydoza i jej objawy

Nie każdą chorobę można wyleczyć i chociaż nieustannie, na całym świecie trwają badania nad wynalezieniem odpowiedniego leku, mukowiscydoza ciągle należy do nieuleczalnych chorób. Nie można się nią zarazić, ponieważ jest zaliczana do chorób dziedzicznych.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza nie daje typowych objawów, które jednoznacznie wskazywałyby na tę właśnie chorobę. Trudno w związku z tym od razu ją zdiagnozować i niejednokrotnie zdarza się, że w początkowym etapie jest mylona – z uwagi na podobieństwo objawów – z astmą, alergią, bądź z nietolerancją pokarmową. Mukowiscydozy nie można wyleczyć, a niesienie pomocy chorym z jednej strony polega na dążeniu do złagodzenia objawów schorzenia, z drugiej natomiast na podjęciu starań zmierzających do przyniesienia ulgi chorej osobie.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, a za jej występowanie odpowiada zmutowany, nieprawidłowy gen, posiadający około dwóch tysięcy mutacji, rozpoznanych do chwili obecnej. Uszkodzony gen prowadzi do produkowania przez chorą osobę dużej ilości gęstego, lepkiego śluzu, który zalega w organizmie. Jednocześnie sprawia, że wszystkie narządy, które posiadają gruczoły śluzowe, nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. Chodzi przede wszystkim o układ oddechowy, układ pokarmowy oraz układ rozrodczy.

Objawy mukowiscydozy

Jednym z podstawowych objawów mukowiscydozy jest bardzo słony pot. Osoba chora bardzo szybko się męczy, a niedobór masy i wzrostu świadczy o tym, że u chorujących na mukowiscydozę często występuje nie tylko opóźnienie rozwoju fizycznego, ale także upośledzenie rozwoju mięśni, przejawiające się na przykład poprzez brak pośladków.

W przypadku mukowiscydozy objawy dotyczą najczęściej układu oddechowego oraz pokarmowego. Produkowany w nadmiernych ilościach przez organizm chorego lepki i bardzo gęsty śluz przyczynia się do zatykania przewodów trzustkowych oraz zalega w oskrzelach i oskrzelikach. To powoduje, że chory boryka się z wieloma trudnościami. Nie może swobodnie oddychać, a poza tym męczy go nawracający, uciążliwy kaszel.

Wskutek rozwoju bakterii, dochodzi do uszkodzenia tkanki płucnej. Poprzedzają je ciągle występujące w organizmie stany zapalne oraz zakażenia oskrzeli i oskrzelików. Z dużym prawdopodobieństwem można podejrzewać mukowiscydozę, jeżeli chory cierpi na powtarzające się zapalenia płuc, polipy w nosie, uporczywy kaszel o charakterze przewlekłym.

Jeżeli chodzi o układ pokarmowy, to mukowiscydoza prowadzi do zaburzeń procesu, polegającego na wydzielaniu przez trzustkę enzymów, których zadaniem jest rozkładanie i przyswajanie węglowodanów, białek i tłuszczów z pokarmów do krwiobiegu. To z kolei prowadzi do tego, że jedzenie nie jest w całości trawione, ponieważ enzymy nie docierają do jelit.

Długość życia a mukowiscydoza

Mukowiscydoza ciągle należy do nieuleczalnych chorób, jednak rozwój medycyny i prowadzone badania w znacznym stopniu przyczyniły się do poprawy warunków i jakości życia chorych na mukowiscydozę. Dzięki tym zabiegom udaje się systematycznie przedłużać okres życia osób cierpiących na mukowiscydozę. O ile w latach pięćdziesiątych ubiegłego stulecia chorzy sporadycznie osiągali wiek szkolny, o tyle współcześnie mają oni szansę dożyć 40. roku życia. Na podstawie: Mukowiscydoza – Długość Życia.

Te prognozy odnoszą się do dzieci rodzonych w XXI wieku i mogą sukcesywnie – wraz z rozwojem metod leczenia mukowiscydozy – zmieniać się, dając nadzieję nie tylko na wynalezienie odpowiedniego lekarstwa, ale także na stworzenie takiej kuracji, która spowoduje eliminowanie przyczyn mukowiscydozy.